懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清FreehCGβ水平呈強(qiáng)直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。其實(shí)free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

 

hcg是由胎盤(pán)細(xì)胞合成的人絨毛膜促性腺*，由a-和b-兩個(gè)亞單位構(gòu)成。hcg以兩種形式存在，完整的hcg和單獨(dú)的b-鏈。無(wú)論哪種形式的hcg都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hcg才是測(cè)定的特異分子。hcg在受精后就進(jìn)入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后緩慢降低濃度直到第18～20周，才趨于穩(wěn)定。

 

而MOM值是一個(gè)比值，即孕婦體內(nèi)標(biāo)志物檢測(cè)值除以相同孕周正常孕婦的中位數(shù)值，該值即為MOM。由于產(chǎn)前篩查物的水平隨著孕周的增加會(huì)有很大變化，因此其值必須轉(zhuǎn)化為中位數(shù)的倍數(shù)(MOM)表示，使其“標(biāo)準(zhǔn)化”，便于臨床判斷。

 

例如：孕周為14周+0天的隨機(jī)孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

 

孕周為14周+0天的中位數(shù)為：14400mIU/ml

 

此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項(xiàng)指標(biāo)有波動(dòng)，也不要太在意，有可能因?yàn)橛?jì)算懷孕的時(shí)間不準(zhǔn)引起的，實(shí)在沒(méi)必要讓自己陷入恐慌。

 

 

AFP是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間具有糖蛋白的免疫調(diào)節(jié)功能，可預(yù)防胎兒被母體排斥。

 

AFP在妊娠早期1-2個(gè)月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進(jìn)入胎兒血循環(huán)。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達(dá)高峰，此后隨妊娠進(jìn)展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來(lái)自胎尿，其變化趨勢(shì)與胎血AFP相似，母血AFP來(lái)源于羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢(shì)并不一致。妊娠早期，母血AFP濃度較低，隨妊娠進(jìn)展而逐漸升高，妊娠28-32周時(shí)達(dá)高峰，以后又下降。

 

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

 

 

羊水穿刺術(shù)：抽取羊水,培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞,檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。

 

抽取羊水：取20ml羊水。但有感染的風(fēng)險(xiǎn)以及因?yàn)檠蛩孤秾?dǎo)致流產(chǎn)的可能性。

 

培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞，成功率98/100。

 

檢驗(yàn)細(xì)胞的染色體(檢驗(yàn)胎兒的21染色體)。見(jiàn)效率100/100。

 

 

正常情況下，人有46個(gè)23對(duì)染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對(duì)、第18對(duì)、第13對(duì)染色體比正常的2個(gè)，多出來(lái)1個(gè)，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合癥。

 

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長(zhǎng)而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機(jī)率為1：1185，而35歲時(shí)則高達(dá)1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

 

 

1、唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說(shuō)胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

 

2、在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒。

 

3、當(dāng)驗(yàn)血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。標(biāo)準(zhǔn)是1/270

 

4、唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤(pán)分泌的人絨*，*因素，遺傳因素等。保胎時(shí)吃“多利媽”使人絨*超出正常值可能影響唐氏篩查值。