染色體檢查主要適應(yīng)于哪些人群?

1.生殖功能障礙者

在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中，至少有7%～10%是染色體異常的攜帶者，攜帶者本身往往并不發(fā)病，卻可因其生殖細(xì)胞染色體異常而導(dǎo)致不孕癥、流產(chǎn)和畸胎等生殖功能障礙。

2.第二性征異常者

常見(jiàn)于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性腺發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺失，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。早期發(fā)現(xiàn)這些異常并給予適當(dāng)?shù)?，可使第二性征得到一定程度的改善。

3.先天性多發(fā)性畸形和智力低下的患兒及其父母

多發(fā)性畸形和智力低下者的常見(jiàn)臨床特征有：頭小、眼距寬、耳位低、短頸、腭裂、肌張低下或亢進(jìn)、顛癇、通貫掌、肛門(mén)閉鎖、身材矮小、眼裂小、持續(xù)性新生兒黃疸及明顯的青斑、心臟畸形、腎臟畸形、虹膜或視網(wǎng)膜缺損等。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)有21-三體綜合征、貓叫綜合征等異常。

4.接觸過(guò)有毒、有害物質(zhì)者

工作、生活中接觸輻射、化學(xué)*、病毒等可以引起染色體的斷裂，斷裂后原來(lái)的片段未在原來(lái)的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞中可引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，或引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

5.新婚人群

婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，這些患者極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可以發(fā)現(xiàn)表型基本正常，但染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為生殖障礙、無(wú)生育能力等。因此，婚前檢查對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有著重要的意義。

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