唐氏綜合癥致胎兒畸形

唐氏綜合征，媽媽們你有聽(tīng)過(guò)嗎?耳熟嗎?相信懷過(guò)孕的媽媽們都知道，在懷孕期間醫(yī)生都會(huì)讓做一項(xiàng)檢查來(lái)篩查唐氏綜合征等疾病，預(yù)防新生兒缺陷疾病的發(fā)生。

唐氏綜合征學(xué)名“21-三體綜合征”，又稱(chēng)先天愚型，是小兒較為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類(lèi)疾病。60%的患兒在胎兒早期會(huì)夭折流產(chǎn)，出生患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，并可伴有多發(fā)畸形。一般情況下，唐氏綜合征的發(fā)病率會(huì)隨著孕婦年齡的增加而升高。實(shí)際情況中，70%的唐氏兒是由35歲以下的孕婦出生的。

產(chǎn)前篩查預(yù)防唐氏綜合征

每年的9月12日是“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”。也就是今天，可有多少家長(zhǎng)父母知道呢?去關(guān)注過(guò)這個(gè)節(jié)日背后的意義呢?

據(jù)《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告(2012)》，我國(guó)目前的出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬(wàn)例。其中，我國(guó)唐氏綜合征發(fā)生率約為14.7/萬(wàn)。據(jù)測(cè)算，我國(guó)每年新出生的唐氏綜合征患兒生命周期的總經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100億元，給無(wú)數(shù)家庭帶來(lái)沉重壓力和負(fù)擔(dān)。

不論哪一個(gè)家庭有一個(gè)缺陷兒出生，他們面臨的都是無(wú)盡的痛苦和漫漫地求醫(yī)路。

成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專(zhuān)家介紹：唐氏綜合征與遺傳、環(huán)境等因素有關(guān)，迄今還沒(méi)有治好方法，只能通過(guò)產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)問(wèn)題。根據(jù)*相關(guān)法規(guī)，年齡大于35歲或者生育過(guò)唐氏兒，或者夫妻一方是染色體異常攜帶者，這些孕婦都應(yīng)該直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，其余的人群則應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查。

產(chǎn)前基因檢測(cè)篩查唐氏綜合征

懷孕期間，應(yīng)該做哪種產(chǎn)前檢查來(lái)預(yù)防新生兒出生缺陷呢?對(duì)于初次懷孕的媽媽們來(lái)說(shuō)，這是她們非常想要知道的答案。

篩查新生兒出生缺陷，有很多種方法可以做?？梢宰鎏剖虾Y查，也可以做產(chǎn)前基因檢測(cè)，這兩種產(chǎn)前檢查都可以預(yù)防、篩查新生兒出生缺陷。成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院專(zhuān)家指出，雖然兩種方法都可以篩查缺陷兒，但從有效性角度出發(fā)，建議孕媽媽們做產(chǎn)前基因檢測(cè)，它具有唐氏篩查所不具備的優(yōu)點(diǎn)，可以更好地篩查新生兒出生缺陷。

產(chǎn)前基因檢測(cè)又名DNA產(chǎn)前檢測(cè)，是一項(xiàng)*、有效、快速的新型胎兒染色體疾病檢測(cè)技術(shù)。只需抽取孕婦靜脈血，提取游離DNA，利用新一代高通量測(cè)序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，檢測(cè)出胎兒是否患三大染色體疾病(唐氏綜合癥(21-三體綜合征)、愛(ài)德華氏綜合癥(18-三體綜合征)、帕陶氏綜合征(13-三體綜合征))。

產(chǎn)前基因檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)：

*：無(wú)流產(chǎn)、傷、無(wú)感染風(fēng)險(xiǎn)

便捷：采集孕婦10ml靜脈血，輕松微痛，一步到位

有效：檢出率高達(dá)99.9%,z見(jiàn)效率達(dá)到99.7%

早期：孕12周即可檢測(cè)，15個(gè)工作日內(nèi)得出檢測(cè)報(bào)告

成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院可做產(chǎn)前基因檢測(cè)

哪里可以做產(chǎn)前基因檢測(cè)呢?孕媽媽莉莉說(shuō)。懷孕12周的她正在計(jì)劃著要去醫(yī)院做個(gè)產(chǎn)前檢查，看看肚中的寶寶是否是健健康康的。

據(jù)了解，成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院可以做產(chǎn)前基因檢測(cè)，孕媽媽們通過(guò)預(yù)約掛號(hào)就可以直接到醫(yī)院做檢查了。成都安琪兒婦產(chǎn)醫(yī)院表示，孕媽媽可以在安琪兒官方網(wǎng)站http://chuhehuyu.com點(diǎn)擊在線(xiàn)咨詢(xún)或者撥打電話(huà)可以免費(fèi)預(yù)約，而后孕媽媽到醫(yī)院再支付檢查費(fèi)用。這樣孕媽媽就不用來(lái)回跑醫(yī)院，折騰半天了，而且非常方便，只需報(bào)姓名和電話(huà)號(hào)碼就可以成功預(yù)約了。

孕媽們千萬(wàn)不要怕麻煩，為了家庭幸福、寶寶健康，一定要及時(shí)到醫(yī)院做產(chǎn)前檢查。