60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有智力低下、生長發(fā)育遲緩以及畸形等癥狀。

1、智力低下是唐氏綜合征最突出和嚴重的表現(xiàn)，絕大多數(shù)的患兒都有不同程度的智力低下，且會隨著年齡增長越發(fā)明顯，患兒的語言、記憶以及抽象思維等能力均會受損。

2、出生時患兒的身長和體重會較正常兒低，體格、動作發(fā)育均會遲緩，骨齡也會落后于實際年齡，長牙較晚且順序異常，少部分患兒還會出現(xiàn)四肢偏短、肌張力低下、腹部膨隆可伴有臍疝的現(xiàn)象。

3、常見畸形為生殖器官發(fā)育不良，女性患兒無月經(jīng)，僅少數(shù)有生育能力，而男性患兒多無生育能力，并且陰莖短小，部分患兒有隱睪癥狀。另外，約50%唐氏綜合征的患兒可有先天性心臟病，其次是消化道畸形、特殊面容等，可伴有表情呆滯，表現(xiàn)為瞼裂小、雙眼外挑上斜以及常張口伸舌等。

出生前進行產(chǎn)前篩查時可就診于產(chǎn)科，出生后患兒應(yīng)就診于兒科，需要注意的是唐氏綜合征應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別，先天性甲狀腺功能減低癥的患兒主要表現(xiàn)為皮膚粗糙、皮膚粗糙以及顏面黏液性水腫等癥狀，醫(yī)生可通過臨床表現(xiàn)和T3、T4以及染色體核型分析進行鑒別。