?到底什么是唐氏綜合征？

是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。簡而言之就是這樣的小孩不能自理，并且伴有各種其他畸形問題。所以各位孕媽媽在懷上小孩后，有個重要的檢查就是唐氏篩查。

唐氏綜合征的患病比例？

一般來說35歲以上的孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡越大，生出唐氏癥患兒的機(jī)率越大。但是年輕的孕婦也有可能生產(chǎn)唐氏患兒。因?yàn)榇蟛糠值漠a(chǎn)婦都會在35歲之前完成生產(chǎn)，所以按照實(shí)際的出生唐氏兒的比例來看，80%的唐氏患兒的出生都發(fā)生在小于35歲的年輕孕婦身上。

檢查人群的劃分

34周歲以下的準(zhǔn)媽媽通過nt（B超）、唐篩檢查（抽血化驗(yàn)）來綜合評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

超過34周歲的、家族中有過唐氏兒，或者有過唐氏兒妊娠經(jīng)驗(yàn)的女性，需要直接做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢測。

唐氏篩查的準(zhǔn)確率有多高？

唐氏篩查可以篩檢出60%——70%的唐氏患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機(jī)會有多大，不能明確胎兒是否患有唐氏癥。

也就是說抽血化驗(yàn)指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的機(jī)會會較高，但并不大代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗(yàn)指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應(yīng)進(jìn)行無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確定。

?檢查手段

NT

檢查時間一般為11——14孕周之間。是通過B超手段測量胎兒頸項(xiàng)部皮下無回聲透明層*厚的部位，通過厚度來評估胎兒罹患唐氏綜合癥或其他病癥的風(fēng)險(xiǎn)大小。

唐氏篩查

檢查時間一般為16-20周，通過對孕婦血液抽取化驗(yàn)，篩查胎兒21三體綜合癥的重要指標(biāo)。從篩查結(jié)果可以判斷胎兒是否存在先天性智力缺陷，胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)程度。

無創(chuàng)DNA

有個網(wǎng)友在懷二胎時，唐氏風(fēng)險(xiǎn)值為1：450，處于臨界風(fēng)險(xiǎn)。（這里科普一下風(fēng)險(xiǎn)值在1:270——1:500）當(dāng)時看完報(bào)告，該名準(zhǔn)媽媽感覺晴天霹靂，趕緊拿著報(bào)告去咨詢相關(guān)醫(yī)生。這名醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)非常的豐富，他并沒有像其他其他醫(yī)生直接推薦羊水穿刺，因?yàn)檠蛩┐淌莿?chuàng)傷性檢查，有可能導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)。這位醫(yī)生說該名準(zhǔn)媽媽只是臨界風(fēng)險(xiǎn)，可以選擇無創(chuàng)DNA檢測，因?yàn)闊o創(chuàng)DNA只是抽取5ml母血用于檢測，沒有風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率也高達(dá)99%。如果DNA檢測還是不能通過，再選擇羊水穿刺。這名孕媽媽經(jīng)過兩周漫長而痛苦的等待之后，終于被告知無創(chuàng)DNA的全部以低風(fēng)險(xiǎn)通過，心里的石頭才落了地。

四維彩超

到了孕中期后（22周——28周為*）有個系統(tǒng)排畸的B超，因?yàn)樗木S彩色超聲診斷儀是目前世界上*的彩色超聲設(shè)備，能夠顯示寶寶在子宮內(nèi)的實(shí)時動態(tài)活動圖像，所以很多準(zhǔn)爸準(zhǔn)媽選擇了用四維來做排畸。因?yàn)槭堑谝淮魏蛯殞氁娒?，而一般提高四維檢測的醫(yī)院都是環(huán)境較好的高端私立醫(yī)院，所以更多爸媽愿意在這樣一個不擁擠，不排隊(duì)，私密性好的地方進(jìn)行檢查。

四維排畸檢查，會看胎兒的面部，唐氏兒一般面部都異于常人，且一般的唐氏胎兒也會有其他部位的畸形，比如心臟問題。所以在四維檢查中能根據(jù)綜合的情況，預(yù)估胎兒是否健康。